Nadpłytkowość samoistna (ET)

Definicja 

• Podobnie jak czerwienica prawdziwa to nowotwór mieloproliferacyjny – związany z niekontrolowanymi podziałami komórek szpiku, megakariocytów, z których powstają płytki krwi odpowiedzialne za proces krzepnięcia 

• Do tych niekontrolowanych podziałów dochodzi na skutek mutacji w wielopotencjalnej komórce szpiku i aktywacji szlaku sygnałowego 

• Skutkuje to zbyt dużą liczbą płytek, której powikłaniem jest zaburzenie krążenia krwi w naczyniach 

Epidemiologia 

• Zapadalność na tę chorobę wynosi około 1,5/100 000 

• Nieco częściej chorują kobiety 

• Najczęściej dotyczy osób po 50. roku życia, ale może wystąpić też w wieku około 30 lat 

Podział 

• Nadpłytkowość samoistna 

• Nadpłytkowość pierwotna – w przebiegu innych nowotworów układu krwiotwórczego, np. czerwienicy prawdziwej 

• Nadpłytkowość odczynowa (wtórna) – m.in. w przebiegu niedokrwistości z niedoboru żelaza, chorób zapalnych, po dużej utracie krwi czy na skutek nowotworów płuc i trzustki 

• Nadpłytkowość rzekoma 

Objawy 

• Przez wiele lat przebieg może być bezobjawowy 

• Ból i zawroty głowy, erytromelalgia, parestezje rąk i stóp oraz zaburzenia widzenia, jako skutki zakrzepów w małych naczyniach 

• Zwiększone ryzyko zawału serca czy udaru, z powodu zakrzepów w dużych naczyniach 

• Krwawienia z błon śluzowych i przewodu pokarmowego, przez zaburzenie czynności płytek 

• Czasami powiększenie śledziony 

Diagnostyka 

• Podejrzenie, a następnie rozpoznanie, często stawiane są przypadkowo, gdy np. podczas badań okresowych w wyniku morfologii krwi oznaczana jest zbyt duża liczba płytek krwi (>450 000/ul) o nieprawidłowym kształcie i wielkości 

• W celu potwierdzenia choroby przeprowadzane są badania genetyczne sprawdzające, czy występuje któraś z trzech charakterystycznych dla choroby mutacji 

• Jeśli, w powyżej wspomnianych badaniach, nadal istnieją wątpliwości diagnostyczne, badany jest szpik kostny 

Leczenia 

• Postępowanie uzależnione jest od stopnia ryzyka powikłań zakrzepowych i ukierunkowane przede wszystkim na ich redukcję – zmniejszenie liczby płytek krwi to nie priorytetem 

• Lekami zmniejszającymi liczbę krwinek są hydroksymocznik, interferon alfa i anagrelid 

• Ponadto, każdy chory dostaje lek przeciwpłytkowy - kwas acetylosalicylowy 

• W stanach ekstremalnych, kiedy liczba płytek krwi na mm3 przewyższa nawet 2 miliony, stosowane są zabiegi trombocytoferezy 

• Należy również pamiętać o eliminowaniu czynników ryzyka chorób układu krążenia, przede wszystkim palenia papierosów